Primární ciliární dyskineze (PCD) je dědičná porucha charakterizována nedostatečnou funkcí řasinek epiteliární sliznice. Pro PCD jsou typické opakované infekce horních a dolních cest dýchacích, snížení plodnosti samců a asi u 50% postižených jedinců situs inversus (Kartagener syndrom - opačná pozice vnitřních orgánů, k níž může dojít v důsledku špatného pohybu řas v raném embryonálním vývoji). Funkce odstraňování hlenu z dýchacích cest je neefektivní a vede k chronickým zánětům nosních dutin, průdušnice a dolních cest dýchacích. Příznaky jako kýchání, výtok z nosu, kašel, dušnost a letargie se objevují již ve věku několika týdnů či měsíců.
Příznaky PCD byly zaznamenány u 19 plemen; hledání kauzálních mutací u jednotlivých plemen probíhá.
Výzkum PCD u plemene Bobtail vedl k nalezení zodpovědné mutace v genu CCDC39. Jedná se o substituci p.Arg96X (záměna C>T ve třetím exonu genu CCDC39), způsobující tvorbu předčasného stopkodonu při syntéze proteinu ovlivňujícího správnou pohyblivost řasinek epitelu.
Onemocnění PCD je recesivně dědičné. Psi nesoucí dvě kopie mutovaného genu jsou postiženi, přičemž typické příznaky můžou být přítomny v různé míře. Psi nesoucí jednu kopii mutovaného genu nemají žádné vnější příznaky ovlivňující jejich zdraví. V případě krytí dvou heterozygotních jedinců bude teoreticky 25 % potomků zcela zdravých, 50 % potomků přenašečů a 25 % zdědí od obou rodičů mutovanou alelu a budou postiženi PCD. Molekulárně genetický test umožňuje zjištění přítomnosti či nepřítomnosti mutace a stanovení případného přenašečství onemocnění.
Citace:
Merveille at al.; CCDC39 is required for assembly of inner dynein arms and the dynein regulatory complex and for normal ciliary motility in humans and dogs; Nature Genetics; 2010
Laboratoř Genomia
https://www.genomia.cz/cz/
